Anemia Mediterranea o Talassemia: sintomi e conseguenze

L’Anemia Mediterranea, detta anche Beta Talassemia oppure anemia eritoblastica, è una malattia che colpisce in maniera primaria le popolazioni del bacino mediterraneo. Tale malattia si è diffusa anche in Cina e Sud Est asiatico.
L’anemia mediterranea è secondo i dati la forma di anemia più comune, il cui principale effetto negativo è una minor produzione di emoglobina e globuli rossi nel sangue. L’emoglobina è infatti una proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno all’interno dell’organismo. Quando il corpo umano non riceve la quantità di ossigeno necessaria si inizia a verificare una sensazione di stanchezza fisica.

L’Anemia Mediterranea non è una malattia grave. Se avete ricevuto una diagnosi di Anemia Mediterranea in tenera età o durante il periodo adolescenziale non è necessario preoccuparsi più di tanto: tale malattia si verifica a differenti livelli di pericolosità, ma quasi sempre non causa delle modifiche al proprio stile di vita o alle proprie abitudini alimentari ed è comunque possibile applicare una cura per l’anemia mediterranea.

Fino a qualche decennio fa la forma più grave di anemia mediterranea era chiamata morbo di Cooley e poteva talvolta rivelarsi mortale. Oggi con le cure ed i metodi per risolvere questa malattia, anche la peggiore fra le anemia è trattabile con una trasfusione di sangue.

Cause dell’anemia mediterranea

anemia mediterranea

Le cause della anemia mediterranea sono solo di origine genetica. Questa malattia non è provocata da un ceppo virale e quindi non può essere presa entrando in contatto con qualcuno malato. L’Anemia Mediterranea è determinata da una mutazione del gene HBB, Il gene predisposto alla formazione della proteina beta-globina. La beta-globina è fondamentale nella formazione dell’emoglobina adulta. Il difetto genetico derivante dall’anemia impedisce all’organismo di produrre sub unità di beta globine; la loro totale assenza si indica con il nome di beta-zero (B0). Altre mutazioni al gene HBB consentono invece una produzione di beta globuline molto bassa. In questo caso si tratta di una Talassemia Beta-più (B+).
La gravità dell’anemia non è strettamente legata alla forma riscontrata: episodi di Talassemia Major sono stati riscontrati in soggetti B0 così come in B+, mentre la Talassemia si manifesta in forma intermedia anche in soggetti b0.
L’anemia mediterranea è maggiormente presente nelle zone mediterranea perchè si è sviluppata come forma naturale di protezione dalla malaria. Dal punto di vista fisico i globuli rossi dei soggetti con anemia mediterranea (che sono appunto modificati) immunizzano l’organismo contro la febbre malarica e ne frenano la contaminazione. La malaria non è più presente alle nostre latitudini, ma è ancora molto presente l’anemia mediterranea, quasi sempre in forma minore.

Anemia mediterranea, sintomi e classificazione delle sue forme

L’anemia mediterranea si suddivide in tre differenti tipologie in base alla  gravità: Talassemia major o morbo di Cooley, Talassemia intermedia e talassemia minor.
A seconda della forma di cui si è affatti, la complessità dei sintomi varia da estremamente complessi fino ad essere completamente assenti. La forma di anemia mediterranea che si manifesta maggiornamente ed in maniera asintomatica è quella chiamata talassemia minor. Essa non da problemi nella vita di tutti i giorni e viene diagnosticata mediante dei comuni test da laboratorio. Le cose diventano molto più complesse e pericolose in caso di talassemia major o morbo di Cooley: questa versione della malattia contribuisce a ridurre la qualità della vita, visto che il malato dovrò subire freequenti trasfusioni di sangue. Tra le tue tipologie di anemia è presente la talassemia intermedia e spesso si manifesta con sintomi blandi o moderati oppure a volte anche in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley.

I sintomi dell’anemia mediterranea

Il morbo di Cooley è la forma più grave di Beta Talassemia e necessita di cure e trasfusioni costanti. Per sviluppare la talassemia major è necessario ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. I principali sintomi della Anemia Mediterranea si notano già in tenera età quando si è bambini, in genere tra il primo e il secondo anno d’età. Uno dei parametri più importanti per capire se il bambino sta sviluppando l’anemia mediterranea è derivante dall’osservazione delle ossa del cranio, in particolar modo degli zigomi che tendono ad ingrossarsi. Le ossa del soggetto con anemia mediterranea Major subiscono lievi o gravi deformazioni, causati dall’espansione del midollo osseo nel tentativo di produrre un maggior numero di globuli rossi. Un altro sintomo immediatamente riconoscibile è l’ittero ovvero quando la pelle e gli occhi assumono un colorito giallastro.

I principali sintomi dell’anemia mediterranea sono quindi: il colorito della pelle pallido o giallastro, la deformità nelle ossa, l’improvviso aumento di peso, lo scarso appetito, l’addome ingrossato, frequenti crisi di pianto, una forte irritabilità, una anormale sonnolenza e senso di stanchezza, le urine più scure del normale e la milza ingrossata. Tali sintomi non si manifestano tutti insieme, ma possono verificarsi a distanza di tempo uno dall’altro.

Diagnosi dell’anemia mediterranea

La diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante un esame del sangue. Le persone che soffrono di anemia mediterranea hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma. Tali cellule sono meno numerose rispetto alla media ed al microscopio hanno una forma irregolare. Nell’anemia mediterranea minor di solito i parametri di emoglobina hba2 sono elevati. Anche i valori di ferro e ferritina sierica sono in genere più alti. La talassemia può inoltre essere diagnosticata anche con test molecolari prima della nascita del bambino. Tali esami si possono eseguire in qualsiasi momento, anche i mesi prima della nascita con un semplice test prenatale, al fine di scoprire se il bambino nascerà malato.